3月21日，世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征屬于嚴重的出生缺陷，由于比正常孩子多了一條21號染色體，唐氏綜合征患兒一出生就存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。

溫州醫科大學附屬第二醫院育英兒童醫院產科副主任醫師王連云介紹，每一名孕婦都有可能生出“唐氏兒”。唐氏綜合征的發病危險因素包括高齡孕婦、遺傳因素、環境因素等，發病風險隨女性懷孕年齡的增大而升高。此外，孕早期接觸致畸物質、某些藥物等也可能引起染色體異常。

“唐氏綜合征屬于偶發性疾病，常發生在正常父母后代，目前尚無治療方法。重視產前篩查，對唐篩高風險孕婦進行產前診斷，是降低唐氏綜合征出生率的唯一有效方法。”王連云表示，唐氏綜合征的篩查方法包括血清學篩查和無創產前基因檢測，對于篩查低風險的孕婦仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。因此，仍應做好孕期保健，定期產前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應及時進行介入性產前診斷。對于篩查高風險的孕婦，不代表一定生育的是“唐氏兒”，需通過羊膜腔穿刺術進行最終確診。

王連云強調，當家長發現孩子出現智力發育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發育遲緩等癥狀時應立即就醫。對于唐氏綜合征患兒來說，進行早期干預治療，配合康復訓練，可有效提高患兒基本生活自理能力。此外，患兒應定期接受兒童保健服務，常規進行預防接種。

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